Ali lahko vplivamo na svoj genski zapis, ali pa je naša ‘usoda’ z njim dejansko zapečatena?
NAKAJ OSNOVNIH POJMOV GENETIKE
1. Nosilka genetskih informacij pri vseh živih bitjih je DNK. Ima obliko dvojne vijačnice, pri čemer se dve molekuli DNK ovijeta druga okrog druge. Predstavljamo si jo lahko kot lestev, ovito okoli svoje osi. Osnovna enota je nukleotid, ki je sestavljen iz organske baze, enega sladkorja deoksiriboze in fosfatne skupine. Organske baze so adenin (A), timin (T), gvanin (G) in citozin (C). Te štiri baze predstavljajo abecedo našega dednega zapisa, pri čemer se adenin (A) veže samo s timinom (T), gvanin (G) pa samo s citozinom (C).
2. KROMOSOM je nitasta struktura, ki se pri evkariontih, med katere sodi tudi človek, nahaja v celičnem jedru, sestavljena pa je iz (različno) dolge molekule DNK in beljakovin. Vsak kromosom je v človeški telesni celici zastopan v dveh kopijah, materini in očetovi, spolne celice, jajčeca in semenčice, pa imajo dedni material v eni kopiji. Človek ima 46 kromosomov, 23 jih dobi od mame in 23 od očeta. Znanstveniki so človekove kromosome poimenovali glede na njihovo velikost. Ime največjega para je kromosom 1, naslednji par je kromosom 2 in tako naprej. Zadnji par določa spol, zato je poimenovan XX (ženska) ali XY (moški).
3. GENI se nahajajo na kromosomih in so podrobna navodila za zgradbo in delovanje ljudi, živali, rastlin. Pri človeku so nekateri geni določeni z rojstvom in se tekom življenja ne spreminjajo (npr. spol). Niso pa vsi geni ves čas aktivni. Vsak gen vsebuje zapis za eno lastnost oz. snov, ki jo telo potrebuje za svoje delovanje. Ker je celica odvisna od navodil v genih, je življenjsko pomembno, da so vsi geni funkcionalni.
4. ALELI skrbijo za raznolikost. Gene podedujemo od mame in očeta. Za vsakega od genov imamo tako dva alela, ki sta lahko bodisi enaka ali različna – enega smo dobili s kromosomi jajčeca od matere in drugega s kromosomi semenčice od očeta (npr. barva oči je lahko pri obeh starših enaka ali pa različna, kar vpliva na barvo oči potomca). Različne oblike istega gena imenujemo aleli. Aleli povzročajo razlike pri živih bitjih.
5. GENOTIP je zbirka vseh genov, ki jih nosi posameznik v svojem dednem zapisu.
6. FENOTIP je zbirka lastnosti posameznika, ki so izražene.
GENOM ČLOVEKA
GENOM je celota dednega materiala vsakega posameznika in dejansko predstavlja načrt za stvaritev nas samih. Naše telo se stalno obnavlja in prepisuje iz sebe vase. Mutacije na kromosomih in genih ter napake pri prepisovanju in podvajanju genskega materiala povzročajo različne okvare oz. bolezni. Znana je npr. trisomija 21. kromosoma ali Downov sindrom, pri kateri 21. kromosom v človeški celici ni dvojno, ampak trojno prisoten. Na kromosomu 1 pri človeku pa so znanstveniki npr. našteli 3141 genov ter napake na njih povezali z več kot 350-imi boleznimi, med katerimi so tudi rak, Parkinsonova bolezen in Alzheimerjeva bolezen.
Popolna določitev zaporedja baznih parov v genomu človeka tako predstavlja podlago za ugotavljanje predispozicij za določene bolezni, za raziskovanje genskih in dednih bolezni ter za spoznavanje novih načinov zdravljenja le-teh.
Do odkritja genoma so bili znanstveniki prepričani, da je naša ‘usoda’ zapisana v genih. Toda človeški genom vsebuje okoli 3 milijarde baznih parov in nosi zapis za 20.000 do 30.000 genov (sprva so predvidevali, da jih je okoli 100.000), pri čemer je genom vsakega posameznika (razen enojajčnih dvojčkov) edinstven. Če se izrazimo v prispodobi, je vsak od nas knjiga, nobena od teh knjig pa ni enaka drugi. Od kod torej take razlike med nami. Odgovor se ne skriva v številu genov, ampak v aktivnosti in kompleksnosti delovanja le-teh. Samo zaporedje DNK tako predstavlja le enega izmed različnih nivojev, ki nas določajo, in nam pove premalo, če želimo obravnavati človeka kot celoto. Na izražanje genov namreč vplivajo tudi dejavniki okolja, s svojim načinom življenja pa na njihovo aktivnost vplivamo tudi mi sami.
EPIGENOM
Z epigenetiko lahko razložimo, zakaj ima vsaka celica v organizmu povsem enak dedni zapis, kljub temu pa se naše celice po obliki in funkciji razlikujejo. Živčna celica ima npr. enak dedni zapis kot krvna celica, ima pa povsem drugačno obliko in funkcijo kot krvna celica. Kljub temu pa se z aktiviranjem oz. utišanjem posameznih genov tvori v prvem primeru živčna, v drugem pa krvna celica. Kako se to zgodi? Molekula DNK, v kateri je shranjen naš dedni zapis, je navita na veliko majcenih ‘kolutov’, ki jim pravimo histoni. Navijanje dvojne vijačnice na histone celici omogoča, da je dolga molekula lahko shranjena v majhnem jedru celice. Po drugi strani pa to predstavlja problem, saj tesno zvita molekula DNK ni aktivna. To pomeni, da na njej zapisane dedne informacije celici niso dostopne. Da postanejo dostopne, se mora del DNK, ki nosi potrebne informacije za sintezo neke snovi, ki jo telo v tistem trenutku potrebuje, razviti. Zato se na DNK nalepijo posebne molekule, ki tej sporočajo, naj se nek trenutno zaviti del DNK razvije in postane aktiven, ali pa naj se, nasprotno, trenutno aktivni del močneje zavije in tako postane manj aktiven ali povsem neaktiven. Poleg tesnejšega oziroma bolj ohlapnega zavijanja molekule DNK na histone pa lahko epigenetsko izražanje posameznih genov celica uravnava tudi s pomočjo lepljenja posebnih molekul na gene, kar onemogoči njihovo branje. Mehanizem se imenuje metilacija in je metoda, s katero celica posamezni gen povsem utiša, kot da ga sploh ne bi bilo, čeprav je še vedno del zapisa v njeni molekuli DNK.
Izjemno pomembno je zavedanje, da lahko vsakdo s svojim življenjskim slogom in izbiro okolja, v katerem živi, kadarkoli vpliva na svoj EPIGENOM. Škodljivi dejavniki iz okolja in slabe navade namreč pomembno vplivajo na utišanje oz. pretirano izražanje nekaterih genov, kar je povezano z razvojem epigenetskih sprememb in posledično s pojavom nekaterih sodobnih bolezni, kot so sladkorna bolezen, srčno-žilne bolezni, nevro-degenerativne bolezni in rakava obolenja.
SPREMINJANJE SVOJE ‘USODE’
Naše telo se stalno obnavlja in prepisuje iz sebe vase, epigenetski označevalci pa so, v nasprotju z zapisom DNK, zelo prilagodljivi in lahko torej spremenijo aktivnost nekaterih genov pod vplivom zunanjih dejavnikov. Tako tudi mi sami s svojimi mislimi lahko aktiviramo določene gene ali pa jih utišamo. S STALNIM IN ČIM VEČKRATNIM IZGOVARJANJEM AFIRMACIJE: JAZ SEM ŽIVLJENJE IN NIČ SMRTI V VEČNOST IN NESKONČNOST (AMEN), KI JE PO ENI STRANI DOVOLJ SPLOŠNA, PO DRUGI PA DOVOLJ NATANČNA, PA DEJANSKO AKTIVIRAMO VSE GENE, KI SO ZA NAS DOBRI IN UTIŠAMO TISTE SLABE! S tem vplivamo tudi na to, da se določena bolezen ne bo pojavila, čeprav imamo zapis zanjo. Pri tem ne gre za noben hokus pokus, ampak za odziv našega uma, ki biologijo našega telesa in njegovega obnašanja prilagodi našemu prepričanju, zahtevi, ukazu! In tako ob danem DNK zapisu vplivamo na svojo ‘usodo’ tako, da v sebi aktiviramo tisto, kar je za nas dobro, kar nas vodi v življenje, negativni del nas pa utišamo, da se ne izrazi. Po drugi strani pa so epigenetske spremembe dovolj stabilne, da z vztrajnim izgovarjanjem citirane afirmacije na dolgi rok vplivamo tudi na svoj DNK zapis in ga tako spreminjamo, popravljamo, izboljšujemo. In s tem svojo ‘usodo’ dejansko (na)pišemo na novo!
